Девятимесячный американец с редким метаболическим заболеванием стал первым в мире пациентом, получившим индивидуальную геннотерапию с использованием молекулярных ножниц (Crispr-Cas9). Эта технология в 2020 году получила Нобелевскую премию по химии, сообщает CRISPR Medicine News и Детская больница Филадельфии.
Врачи говорят, что без этой технологии ребенку пришлось бы пережить пересадку печени.
У Кей Джея Малдуна после рождения выявили тяжелое метаболическое нарушение — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена, кодирующего ключевой фермент для работы печени. Болезнь препятствует организму выводить токсичные отходы метаболизма.
«Если поискать в Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени», — рассказала мать мальчика Николь Малдун.
Медики предложили семье экспериментальную терапию с помощью технологии Crispr-Cas9.
«Наш сын был серьезно болен. У нас был выбор: либо пересадка печени, либо лечение, которого никогда раньше никому не делали… Это было чрезвычайно трудное решение», — вспоминает отец Кайл Малдун.
Несмотря на страх, супруги согласились. В феврале ребенку ввели первую инфузию, а затем еще две.
«Это лечение создано исключительно для Кей Джея, адаптировано к его уникальным генетическим вариантам. Это настоящий персонализированный медикамент», — объяснила врач Ребекка Аренс-Никлас, генетик детской медицины.
После введения препарата молекулярные ножницы попадают в ядро клеток печени и пытаются изменить дефектный ген. По словам медиков, результаты терапии многообещающие.
Теперь Кей Джей может потреблять больше белка и нуждается в значительно меньшем количестве лекарств. Однако, как подчеркивает врач, необходимо длительное наблюдение, чтобы полностью оценить безопасность и эффективность лечения.
Медики надеются, что этот прорыв позволит ребенку жить «с минимальным количеством лекарств или вообще без них», и станет основой для терапий, адаптированных к потребностям других пациентов.